BỆNH ĐỘNG KINH : GENE CHỦ CHỐT ĐƯỢC KHÁM PHÁ.

GS Christophe Bernard, Giám đốc nghiên cứu của Inserm (Marseille), giải thích tiến bộ quan trọng này (được tài trợ bởi Neurodon và Fondation française pour la recherche sur l’ épilepsie) mở đường cho những điều trị phòng ngừa.

Hỏi : Ông hãy nhắc lại cho chúng tôi những dạng động kinh khác nhau.
GS Christophe Bernard: Sau bệnh migraine, căn bệnh não này thường xảy ra nhất. Ở Pháp, có từ 500.000 đến 750.000 người bị bệnh, trong đó đa số là trẻ em. Có hai dạng lớn : động kinh toàn thể (épilepsie généralisée) (được gọi là động kinh lớn, “ grand mal ”), xâm chiếm toàn thể não bộ, là dạng thường gặp nhất (70% các trường hợp) ; động kinh một phần (épilepsie partielle) được giới hạn vào vài vùng tế bào thần kinh. Nhưng ta cũng có thể lên cơn mà không bị động kinh : cứ mười bảy người thì có một lên cơn động kinh một lần trong suốt đời mình.

Hỏi : Những triệu chứng nào làm bệnh nhân tàn tật ?
GS Christophe Bernard: Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của ổ động kinh (foyer épileptique). Nếu vùng não bị thương tổn kiểm soát vận động của các chi, cơn động kinh gây nên những cử động co giật bất thường. Nếu vùng bị thương tổn liên quan đến cơ chế thị giác, bệnh nhân có những ảo giác thị giác (hallucinations visuelles). Cơn động kinh toàn thể (crise généralisée) gây nên sự mất tri giác.

Hỏi : Ta có biết những nguyên nhân của sự rối loạn não bộ này không ?
GS Christophe Bernard: Có thể có nhiều nguyên nhân : một chấn thương sọ, những di chứng của một tai biến mạch máu não, của một bệnh viêm màng não, viêm não, của một tai biến lúc sinh. Cũng có thể có một thành phần di truyền.

Hỏi : Cơ chế nào làm phát khởi một cơn động kinh ?
GS Christophe Bernard: Một tập hợp rất nhiều tế bào thần kinh sẽ cùng nhau phát ra một tần số quá cao các tín hiệu điện. Đó là lý do ta gọi là “ cơn giông tố điện trong não bộ ” (orage électrique dans le cerveau), mà vài yếu tố như stress, sự lo âu, làm dễ sự xuất hiện.

Hỏi : Hiện nay ta có những thuốc điều trị nào ?
GS Christophe Bernard: Ta kê đơn vài loại thuốc nhằm ngăn cản sự xuất hiện của các cơn. Đó là những loại thuốc làm giảm tình trạng tăng hưng phấn (hyperexcitabilité) của các tế bào thần kinh nhưng không chữa lành căn bệnh. Số lượng những loại thuốc chống động kinh không ngừng gia tăng từ những năm 1950.

Hỏi : những kết quả thu được là gì ?
GS Christophe Bernard: Trong 70% các trường hợp, bệnh động kinh được kiểm soát. Các cơn trở nên rất hiếm hay biến mất. Nhưng mặc dầu các loại thuốc chống động kinh mới, nhưng tỷ lệ đề kháng vẫn không thay đổi : ở 30% các bệnh nhân, các thầy thuốc vấp phải một sự thất bại. Họ không thể ngăn ngừa được các cơn.

Hỏi : Đối với những bệnh nhân đề kháng với thuốc này, ta phải làm gì ?
GS Christophe Bernard: Một phẫu thuật ngoại thần kinh nhằm lấy đi vùng não trách nhiệm động kinh. Tỷ lệ thành công quan trọng : từ 70% đến 80% các bệnh nhân được chữa lành. Nhưng có một chống chỉ định không thể tránh được : khi ổ gây động kinh chứa một vùng chức năng chủ yếu, thí dụ kiểm soát ngôn ngữ.

Hỏi : Kíp nghiên cứu của ông đã đạt được một bước tiến quan trọng trong phòng ngừa các cơn giông não bộ này. Chiến lược mới là gì ?
GS Christophe Bernard: Các nhóm nghiên cứu đều đã biết rằng sự tấn công ban đầu trong não bộ (ngay trước khi xuất hiện những triệu chứng đầu tiên) làm biến đổi sự vận hành chức năng (“sự biểu hiện ”) của hàng ngàn gène trong các tế bào. Sự rối loạn gène (désorganisation génétique) này sẽ dẫn đến, đôi khi sau nhiều năm trời, sự tạo thành những ổ gây nên các cơn động kinh. Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi, người ta đã tự nếu nghi vấn : tại sao lại có sự loạn năng (dysfonctionnement) như thế ? Những cơ chế nào là nguồn gốc của những loạn năng này ? Các công trình nghiên cứu của chúng tôi đã đưa đến sự khám phá một “ gène chìa khóa ” (gène clé), một loại ngắt điện (interrupteur) (NRSF), có nhiệm vụ thắp sáng vài gène và làm tắt những gène khác, tạo nên những loại court-circuit quan trọng.

Hỏi : Công cuộc khám phá này có dẫn đến việc hiệu chính một điều trị phòng ngừa mới không ?
GS Christophe Bernard: Vâng. Ta đã tìm cách vô hiệu hóa tác dụng có hại của gène NRSF bằng những phân tử nhỏ (ODN), giống như những leurres chimiques bắt giữ gène này. Những thử nghiệm đầu tiên của chúng tôi đã được thực hiện ở động vật : một công trình nghiên cứu được tiến hành trên 12 con chuột, trong đó 6 con đã được điều trị. Ở những con chuột sau cùng này, chiến thuật phóng ngừa mới đã giảm 2/3 số các con. Những kết luận đầu tiên này, rất thỏa mãn, mang nhiều hy vọng

Hỏi : Ông có dự định nghiên cứu trên người hay không ?
GS Christophe Bernard: Hiện nay, protocole đòi hỏi tiêm thuốc trực tiếp vào trong não bộ, điều này, ở người, hàm chứa nhiều nguy cơ. Vậy sẽ phải hiệu chính một liệu pháp bằng đường miệng. Từ nay chúng tôi có một phương hướng nghiên cứu sẽ cho phép loại bỏ được bệnh động kinh.
(PARIS MATCH 8/9-14/9/2011)