ĐIỀU TRA GIA ĐÌNH ĐỂ CỨU MẠNG

“ Nhiều trường hợp tử vong có thể tránh được chỉ nhờ một cuộc điều tra gia đình đứng trước mỗi trường hợp chết đột ngột không thể giải thích trước 40 tuổi ”, GS Vincent Probst, trưởng centre de référence của những bệnh nhịp tim thuộc CHU de Nantes, đã nhắc lại như vậy.

Ở Pháp, phần lớn trong số 60.000 trường hợp chết đột ngột hàng năm vẫn không giải thích được. Lý do được nêu lên thường là vỡ phình mạch não (anévrysme cérébral), không thể được xác nhận nếu không giải phẫu tử thi. Trong nhiều trường hợp, khi chết xảy ra trước 40 tuổi, có thể đó là một rối loạn nhịp di truyền. “ Nhưng tôi còn thấy rất thường những rối loạn như vậy được phát hiện sau nhiều trường hợp chết đột ngột trong gia đình, GS Probst lấy làm tiếc như vậy. Một điều tra gia đình phải được thực hiện đối với mọi trường hợp chết đột ngột không giải thích được ở một người trẻ.” Mặt khác, kíp của ông vừa phát động một thử nghiệm chương trình, cộng tác với Samu, nhằm tiếp xúc một cách hệ thống các gia đình để đề nghị với họ một phân tích di truyền (analyse génétique). “ Biện pháp không phải luôn dễ dàng được chấp nhận đối với các người thân vì họ cảm thấy khỏe mạnh và có thể cảm thấy lội lỗi là đã truyền một bệnh lý như vậy, nhưng các mạng người có thể được của sống ”, ông đã nhấn mạnh như vậy. Khi không được điều trị, hội chứng QT dài gây nên tử vong trong 20% các trường hợp trước 20 tuổi, nhưng nếu được điều trị đúng đắn, tỷ lệ tử vong sụt xuống dưới 1%. Phần lớn các loạn nhịp di truyền có thể được điều trị bằng thuốc hay nhờ một implant tim. “ Dĩ nhiên, rất hiếm khi một défibrillateur implantable khởi động ở một trong những bệnh nhân này, nhưng nếu khởi động nó làm cho bệnh nhân sống 40 năm ”, GS Probst đã lấy làm phấn khởi như vậy.

Những rối loạn nhịp di truyền thường gặp nhất là hội chứng QT dài (một trên 2500 người), hội chứng Brugada, dysplasie arythmogène du ventricule droit (một trên 5000 người). Tachycardie ventriculaire catécholergique và hội chứng khử cực sớm (syndrome de repolarisation précoce) hiếm gặp hơn. Những loạn nhịp này thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu hay hầu như luôn luôn trước 40 tuổi, hoặc nhân một tai biến nghiêm trọng, hoặc khi đọc một điện tâm đồ thường quy cho một kết quả bất thường hoặc sau một điều tra gia đình. 3 centre de référence, Lyon, Nantes, Paris chuyên môn trong việc nhận diện những loạn nhịp hiếm hoi này. “ Điện tâm đồ thường cho phép chẩn đoán, nhưng, trong vài trường hợp, điện tâm đồ hoàn toàn bình thường hay có những bất thường khó phân biệt được ”, GS Probst đã nhấn mạnh như vậy.

[color=purpleNhiều trường hợp động kinh ở các trẻ em và các thiếu niên thật ra là những rối loạn nhịp gây nên ngất xỉu, với những cử động đột ngột của các chi. Động kinh chỉ có thể phát hiện bằng điện não đồ vào lúc cơn co giật và điện não đồ có thể bình thường đối với thầy thuốc thần kinh. Chỉ có sự không hữu hiệu của điều trị chống động kinh hay sự giám định của một thầy thuốc chuyên về nhịp tim sau đó mới có thể dẫn đến chẩn đoán đúng đắn. Cũng vậy, đứng trước một trường hợp ngất lúc gắng sức của một bệnh nhân trẻ, cần phải thăm khám thầy thuốc chuyên về tim và cần thực hiện một épreuve d’effort.[/color]
(LE FIGARO 17/12/2012)