Vừa qua, tại Pḥng khám Hiếm muộn – Nam học, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, các bác sĩ đă chẩn đoán thành công một trường hợp vô sinh nam do hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.
Bệnh nhân là nam giới, đến khám v́ vợ chồng mong con hơn 1 năm. Qua thăm khám và thực hiện các cận lâm sàng, các bác sĩ ghi nhận xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng, siêu âm tinh hoàn phát hiện hai bên có kích thước nhỏ.
Các bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân liên quan đến bất thường di truyền, bệnh nhân được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu bao gồm phân tích vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
H́nh ảnh vợ chồng nam bệnh nhân khi đến thăm khám. Ảnh - BVCC
Kết quả cho thấy nam bệnh nhân mất đoạn AZF, một vùng quan trọng trên nhiễm sắc thể Y liên quan đến sinh tinh. Đồng thời nam bệnh nhân mang SRY dương tính – có gen định hướng giới tính nam, karyotype 46, XX.
Dựa trên kết quả và thăm khám lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Dela Chapelle – một nguyên nhân di truyền hiếm gặp gây vô sinh ở nam giới, trong đó người bệnh có h́nh thể bên ngoài là nam giới, nhưng lại mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của nữ giới (46,XX).
Đây cũng chính là nguyên nhân bệnh nhân không thể sản xuất tinh trùng và không thể có con một cách tự nhiên.
Các nhiễm sắc thể giới tính tạo thành một trong 23 cặp nhiễm sắc thể của con người trong mỗi tế bào.
Các bác sĩ cho biết đây là nhóm bệnh lư phức tạp, khó phát hiện, đ̣i hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa và năng lực chuyên môn cao về di truyền học.
Việc phát hiện đúng nguyên nhân di truyền không chỉ có ư nghĩa quyết định trong việc lựa chọn phương án điều trị phù hợp, tránh can thiệp không cần thiết, mà c̣n giúp định hướng rơ ràng các giải pháp sinh sản, đồng thời tư vấn tâm lư kịp thời cho người bệnh.
Các bác sĩ cũng nhấn mạnh, trường hợp này là lời nhắc quan trọng về vai tṛ của việc khám tiền hôn nhân và tầm soát khả năng sinh sản sớm, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng trẻ đang mong con sau thời gian dài nhưng chưa có thai tự nhiên.
Việc chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn, mà c̣n tạo “cơ hội vàng” trong điều trị sớm, giảm áp lực tâm lư và nâng cao tỷ lệ thành công trong hành tŕnh t́m con.